Полная непереносимость лактозы (абсолютная лактазная недостаточность) — это состояние, при котором организм практически не вырабатывает фермент лактазу для расщепления молочного сахара. в ГОМОЗИГОТНОЙ форме
Варианты наследование генов
Гетерозигота это, клетка или организм, имеющие в наследственном наборе (генотипе) разные формы (аллели) того или иного гена. Гетерозигота получается при слиянии разнокачественных по генному составу гамет, каждая из которых приносит в зиготу свои аллели. Гетерозиготный: вы наследуете разные версии гена от каждого родителя, они не совпадают.
Гомозигота (с греческого–«подобный, похожий, равный, спаренный, удвоенный») — диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах (АА или аа). Гомозиготный: вы наследуете одну и ту же версию гена от каждого родителя, поэтому у вас есть два совпадающих гена.
Предположим, что есть две версии гена: А и а. Когда у двух людей есть ребенок, то есть несколько возможностей:
- оба родителя — АА : все их дети также будут АА (гомозиготными по АА);
- оба родителя имеют генотип аа: все их дети также будут иметь генотип аа (гомозиготны по генотипу аа);
- один из родителей — Аа, а другой — Аа: у их ребенка 25% шанс быть АА (гомозиготным), 50% шанс быть Аа (гетерозиготным) и 25% шанс быть аа (гомозиготным);
- один из родителей — Аа, а другой — аа: у их ребенка 50% вероятность быть Аа (гетерозиготным) и 50% вероятность быть аа (гомозиготным);
- один из родителей — Аа, а другой — АА : у их ребенка 50% вероятность быть АА (гомозиготным) и 50% вероятность быть Аа (гетерозиготным);
Генетический код людей довольно схож: более 99% нуклеотидов, входящих в состав генов, одинаковы у всех людей. Однако аллели имеют вариации в последовательности нуклеотидов в определенных генах. Например, один аллель может начинаться с последовательности AT TGCT, а другой — с AC TGCT.
Наследование генов от своих родителей
Гомозиготный и гетерозиготный описывают пары генов, которые вы унаследовали от своих родителей:
- если вы гомозиготны по определенному гену, это означает, что вы унаследовали одну и ту же версию этого гена и от матери, и от отца;
- если вы гетерозиготы по определенному гену, это означает, что вы унаследовали две разные версии гена: одну от матери и одну от отца;
Например, если вы унаследовали ген светлых волос от матери и ген светлых волос от отца, вы гомозиготны по гену, который контролирует цвет волос. Однако, если вы унаследовали ген светлых волос от матери и ген каштановых волос от отца, вы гетерозиготны по этому гену. Обозначения гетерозиготный и гомозиготный относятся не к отдельным людям, а к отдельным генам.
Например, вы можете быть гетерозиготным по гену, который контролирует цвет волос. Но гомозиготным по гену, который контролирует цвет глаз. Это просто означает, что у вас есть две разные версии гена цвета волос и две идентичные копии гена цвета глаз.
Каждая версия или вариация гена называется аллелем. Вы получаете один аллель от каждого родителя. Иногда аллели идентичны, а иногда различны. Когда вы наследуете разные аллели, доминирующим аллелем является тот, который выражен в вашем теле.
Например, если вы гетерозиготны по гену цвета волос, у вас может быть одна копия аллеля светлых волос и одна копия аллеля каштановых волос. Поскольку аллель каштановых волос является доминирующим, у вас будут каштановые волосы.
Однако человек со светлыми волосами должен быть гомозиготным по гену цвета волос, поскольку аллель светлых волос рецессивен*
* («Рецессивная аллель» (норма, женский род ) / «Рецессивный аллель» (профессиональный жаргон, Профессиональная речь: Часто используется мужской род (считается более современным в узкоспециальной среде).))
Это означает, что для проявления этого признака необходимо наличие двух копий аллеля светлых волос.
Рецессивный аллель — это «слабая» версия гена, признак которой проявляется только тогда, когда доминантный («сильный») аллель отсутствует. Он маскируется в присутствии доминантного аллеля и дает о себе знать (фенотипически проявляется) только в паре с таким же рецессивным аллелем (гомозиготное состояние, например, aa).
Простыми словами и основные особенности:
Скрытый признак: Если у человека один ген от отца «сильный» (доминантный, А), а от матери «слабый» (рецессивный, а), то внешне проявится только сильный (генотип Аа, но фенотип — как у А).
Правило «двух слабых»: Чтобы рецессивный признак (например, голубые глаза, если это рецессивный признак в контексте) проявился, человек должен получить «слабые» гены от обоих родителей (аа).
Накопление: Рецессивные аллели могут поколениями передаваться в скрытом виде (гетерозиготы), не проявляясь внешне.
Связь с болезнями: Многие наследственные заболевания являются рецессивными: они проявляются только если оба родителя передали дефектный ген.
Гомозиготные генетические заболевания
Наследование идентичной версии (аллели) гена от обоих родителей делает вас гомозиготным по этому гену. Гомозиготные черты, такие как голубые глаза или рыжие волосы, возникают, когда передаются нормальные гены. Если вы унаследовали мутировавшие аллели, это может привести к гомозиготным генетическим заболеваниям.
Генетические заболевания чаще встречаются у людей, гомозиготных по ним: серповидноклеточная анемия; муковисцидоз,
причины; фенилкетонурия; мутация гена MTHFR – может затруднить расщепление аминокислоты, называемой гомоцистеином.
Накопление гомоцистеина называется гомоцистинурия, что может вызвать образование тромбов, проблемы со зрением и другие проблемы (гомоцистинурия и генетика).
Иногда вы можете получить генетические заболевания, если у вас гетерозиготные гены. В некоторых типах генетических заболеваний гетерозиготные гены почти всегда вызывают болезнь.
При заболеваниях, вызванных доминантными генами, человеку достаточно одной копии гена, вызывающего заболевание, чтобы иметь проблемы. При рецессивных заболеваниях, таких как серповидноклеточная анемия, человек с гетерозиготными генами не заболеет. Однако иногда у них могут быть другие тонкие изменения, в зависимости от заболевания.
Примеры гетерозиготных генетических заболеваний включают в себя: хорея Гентингтона, причины; синдром Марфана (5 фактов о синдроме Марфана 2021**8); семейная гиперхолестеринемия.
— наследственное заболевание соединительной ткани, обусловленное мутацией гена FBN1 (15 хромосома), что приводит к нарушению синтеза белка фибриллина-1. Характеризуется высоким ростом, длинными пальцами (арахнодактилия), патологиями сердца (аневризма аорты) и глаз. Диагностика основана на Гентских критериях, а лечение направлено на предотвращение расслоения аорты
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — это наследственное заболевание, обусловленное мутациями , вызывающее экстремально высокий уровень «плохого» холестерина (ЛПНП) с рождения. Это ведет к раннему атеросклерозу и сердечно-сосудистым катастрофам (ИБС) уже в молодом возрасте.
Основные аспекты семейной гиперхолестеринемии:
Причины и механизмы: Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, при котором мутации нарушают работу рецепторов к , снижая скорость их удаления из крови.
Типы:
Гетерозиготная (ГСГХ): Более частая форма (1 из 200–300 человек), когда дефектный ген наследуется от одного из родителей.
Гомозиготная (ГоСГХ): Очень редкая и тяжелая форма, когда дефектные гены получены от обоих родителей.
Статистика и распространенность: По оценкам, в мире насчитывается около 10 миллионов человек с этим заболеванием. Оно встречается у 1 из 135–250 человек, часто оставаясь недиагностированным, особенно у детей.
%20%D0%9E%D0%BF%D1%82%D0%B8%D0%BD%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9.jpg)
