Если у Вашего ребенка, есть заболевание щитовидной железы, сахарный диабет, ожирение. Гомозигота и гетерозигота: в чем различие?

Если у Вашего ребенка, есть заболевание щитовидной железы. Нужно обязательно сдать анализы на непереносимость глютена, лактозы и аллергию на казеин. 

 Может ли вирус вызывать непереносимость глютена?

Современные исследования показывают, что в возникновении аутоиммунных заболеваний могут играть роль множество факторов, включая вирусы. 

Недавно была установлена ​​связь вируса с целиакией — аутоиммунным заболеванием, симптомы которого вызываются употреблением глютена

В нашей Клинике не было установлено в протоколах глав.врача обязательного генетического теста. И это была главная ошибка в коррекции веса, особенно у детей с ожирением и гипотиреозом

В мировых исследованиях подтверждается связь между аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы и повышенным риском целиакии . Безглютеновая диета часто рекомендуется для улучшения самочувствия при АИТ, так как исключение глютена помогает снизить антитела и облегчить работу щитовидной железы

Полная непереносимость лактозы (абсолютная лактазная недостаточность) — это состояние, при котором организм практически не вырабатывает фермент лактазу для расщепления молочного сахара. в ГОМОЗИГОТНОЙ форме

 Варианты наследование генов

Гетерозигота это, клетка или организм, имеющие в наследственном наборе (генотипе) разные формы (аллели) того или иного гена. Гетерозигота получается при слиянии разнокачественных по генному составу гамет, каждая из которых приносит в зиготу свои аллели. Гетерозиготный: вы наследуете разные версии гена от каждого родителя, они не совпадают.

Гомозигота (с греческого–«подобный, похожий, равный, спаренный, удвоенный») — диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах (АА или аа). Гомозиготный: вы наследуете одну и ту же версию гена от каждого родителя, поэтому у вас есть два совпадающих гена.

Предположим, что есть две версии гена: А и а. Когда у двух людей есть ребенок, то есть несколько возможностей:

• оба родителя — АА : все их дети также будут АА (гомозиготными по АА);
• оба родителя имеют генотип аа: все их дети также будут иметь генотип аа (гомозиготны по генотипу аа);
• один из родителей — Аа, а другой — Аа: у их ребенка 25% шанс быть АА (гомозиготным), 50% шанс быть Аа (гетерозиготным) и 25% шанс быть аа (гомозиготным);
• один из родителей — Аа, а другой — аа: у их ребенка 50% вероятность быть Аа (гетерозиготным) и 50% вероятность быть аа (гомозиготным);
• один из родителей — Аа, а другой — АА : у их ребенка 50% вероятность быть АА (гомозиготным) и 50% вероятность быть Аа (гетерозиготным);

Генетический код людей довольно схож: более 99% нуклеотидов, входящих в состав генов, одинаковы у всех людей. Однако аллели имеют вариации в последовательности нуклеотидов в определенных генах. Например, один аллель может начинаться с последовательности AT TGCT, а другой — с AC TGCT.

Наследование генов от своих родителей

Гомозиготный и гетерозиготный описывают пары генов, которые вы унаследовали от своих родителей: 

• если вы гомозиготны по определенному гену, это означает, что вы унаследовали одну и ту же версию этого гена и от матери, и от отца;
• если вы гетерозиготы по определенному гену, это означает, что вы унаследовали две разные версии гена: одну от матери и одну от отца; 

Например, если вы унаследовали ген светлых волос от матери и ген светлых волос от отца, вы гомозиготны по гену, который контролирует цвет волос. Однако, если вы унаследовали ген светлых волос от матери и ген каштановых волос от отца, вы гетерозиготны по этому гену. Обозначения гетерозиготный и гомозиготный относятся не к отдельным людям, а к отдельным генам. 

Например, вы можете быть гетерозиготным по гену, который контролирует цвет волос. Но гомозиготным по гену, который контролирует цвет глаз. Это просто означает, что у вас есть две разные версии гена цвета волос и две идентичные копии гена цвета глаз.

Каждая версия или вариация гена называется аллелем. Вы получаете один аллель от каждого родителя. Иногда аллели идентичны, а иногда различны. Когда вы наследуете разные аллели, доминирующим аллелем является тот, который выражен в вашем теле. 

Например, если вы гетерозиготны по гену цвета волос, у вас может быть одна копия аллеля светлых волос и одна копия аллеля каштановых волос. Поскольку аллель каштановых волос является доминирующим, у вас будут каштановые волосы.

Однако человек со светлыми волосами должен быть гомозиготным по гену цвета волос, поскольку аллель светлых волос рецессивен*

* («Рецессивная аллель» (норма, женский род ) / «Рецессивный аллель» (профессиональный жаргон, Профессиональная речь: Часто используется мужской род (считается более современным в узкоспециальной среде).))

Это означает, что для проявления этого признака необходимо наличие двух копий аллеля светлых волос.

Рецессивный аллель — это «слабая» версия гена, признак которой проявляется только тогда, когда доминантный («сильный») аллель отсутствует. Он маскируется в присутствии доминантного аллеля и дает о себе знать (фенотипически проявляется) только в паре с таким же рецессивным аллелем (гомозиготное состояние, например, aa). 

Простыми словами и основные особенности:

Скрытый признак: Если у человека один ген от отца «сильный» (доминантный, А), а от матери «слабый» (рецессивный, а), то внешне проявится только сильный (генотип Аа, но фенотип — как у А).

Правило «двух слабых»: Чтобы рецессивный признак (например, голубые глаза, если это рецессивный признак в контексте) проявился, человек должен получить «слабые» гены от обоих родителей (аа).

Накопление: Рецессивные аллели могут поколениями передаваться в скрытом виде (гетерозиготы), не проявляясь внешне.

Связь с болезнями: Многие наследственные заболевания являются рецессивными: они проявляются только если оба родителя передали дефектный ген. 

Гомозиготные генетические заболевания

Наследование идентичной версии (аллели) гена от обоих родителей делает вас гомозиготным по этому гену. Гомозиготные черты, такие как голубые глаза или рыжие волосы, возникают, когда передаются нормальные гены. Если вы унаследовали мутировавшие аллели, это может привести к гомозиготным генетическим заболеваниям.

Генетические заболевания чаще встречаются у людей, гомозиготных по ним: серповидноклеточная анемия; муковисцидоз,

 причины; фенилкетонурия; мутация гена  MTHFR – может затруднить расщепление аминокислоты, называемой гомоцистеином. 

Накопление гомоцистеина называется гомоцистинурия, что может вызвать образование тромбов, проблемы со зрением и другие проблемы (гомоцистинурия и генетика).

Иногда вы можете получить генетические заболевания, если у вас гетерозиготные гены. В некоторых типах генетических заболеваний гетерозиготные гены почти всегда вызывают болезнь.

При заболеваниях, вызванных доминантными генами, человеку достаточно одной копии гена, вызывающего заболевание, чтобы иметь проблемы. При рецессивных заболеваниях, таких как серповидноклеточная анемия, человек с гетерозиготными генами не заболеет. Однако иногда у них могут быть другие тонкие изменения, в зависимости от заболевания.

Примеры гетерозиготных генетических заболеваний включают в себя: хорея Гентингтона, причины; синдром Марфана (5 фактов о синдроме Марфана 2021**8); семейная гиперхолестеринемия.

**Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани, обусловленное мутацией гена FBN1 (15 хромосома), что приводит к нарушению синтеза белка фибриллина-1. Характеризуется высоким ростом, длинными пальцами (арахнодактилия), патологиями сердца (аневризма аорты) и глаз. Диагностика основана на Гентских критериях, а лечение направлено на предотвращение расслоения аорты

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — это наследственное заболевание, обусловленное мутациями , вызывающее экстремально высокий уровень «плохого» холестерина (ЛПНП) с рождения. Это ведет к раннему атеросклерозу и сердечно-сосудистым катастрофам (ИБС) уже в молодом возрасте. 

Основные аспекты семейной гиперхолестеринемии:

Причины и механизмы: Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, при котором мутации нарушают работу рецепторов к , снижая скорость их удаления из крови.

Типы:

Гетерозиготная (ГСГХ): Более частая форма (1 из 200–300 человек), когда дефектный ген наследуется от одного из родителей.

Гомозиготная (ГоСГХ): Очень редкая и тяжелая форма, когда дефектные гены получены от обоих родителей.

Статистика и распространенность: По оценкам, в мире насчитывается около 10 миллионов человек с этим заболеванием. Оно встречается у 1 из 135–250 человек, часто оставаясь недиагностированным, особенно у детей.

Долго лечится человек таблетками, а болезнь не проходит, становится медикаментозным наркоманом. А всего-навсего, исключи продукты, которые ты не можешь переварить и будет тебе большая польза и экономия. Приходит в пост бабушка за послаблением в связи с болезнью, чтобы батюшка разрешил кушать молочные продукты, а батюшка должен всех отправлять за "справкой", принеси мне, что у тебя нет аллергии на казеин и не передали ли тебе родители непереносимость лактозы.

 Почему во взрослом возрасте появляется непереносимость лактозы?

Причиной ее могут стать кишечные инфекции бактериальной и вирусной этиологии, прием антибиотиков, атрофические процессы в клетках тонкого кишечника. Доказано, что особому риску непереносимости молочного сахара подвержены пациенты с диагностированным синдромом раздраженного кишечника.

Непереносимость лактозы после COVID-19 — это распространенная вторичная (приобретенная) лактазная недостаточность. Вирус повреждает слизистую оболочку тонкой кишки, снижая выработку фермента лактазы. 

Может ли чувствительность к глютену развиться в любом возрасте? Может!

Целиакия — наследственное заболевание, то есть оно передается по наследству. У людей, имеющих родственника первой степени родства с целиакией (родителя, ребенка, брата/сестру), риск развития целиакии составляет 1 к 10. Целиакия может развиться в любом возрасте после начала употребления глютена.

Результат 36.48 ОЕд/мл указывает на повышенный уровень антител (IgG к деамидированным пептидам глиадина — DGP/MGP), что свидетельствует об иммунной реакции на глютен и с высокой вероятностью указывает на целиакию или выраженную непереносимость глютена. 

Основные сведения о результате:

Значение: 36.48 ОЕд/мл.

Норма: Обычно < 19-20 Ед/мл (зависит от лаборатории), значения выше считаются положительными.

Причина повышения: Активный воспалительный процесс в кишечнике, вызванный потреблением глютена.

Значимость: Этот анализ — современный маркер целиакии, более точный, чем старые тесты на антитела к глиадину

Если Вы стали в пост употреблять много хлеба и продукты с глютеном стали преобладать в вашем рационе и самочувствие ухудшилось, то нужно сдать анализы на целиакию, а не глотать таблетки мешками.

Информация для родителей

В Италии 16-летний подросток умер после того, как съел мороженое.

Компания друзей зашла в знакомое кафе у дома, чтобы поесть мороженое. Один из подростков успел съесть только пару ложек, прежде чем ему стало плохо — началась острая аллергическая реакция. Парень не переносил молочные белки.

Друзья смогли довести его до дома, где отец сразу же сделал сыну инъекцию кортизона и вызвал скорую. Инъекция обычно купировала симптомы аллергии, но в этот раз не сработала. Когда приехала скорая, парень уже был без сознания. Реанимировать его не удалось.

Отмечается, что подросток часто заказывал себе фруктовое мороженое в этом кафе и проблем не возникало. Но, вероятно, в этот раз следы молока могли попасть ему в десерт через аппарат для мороженого. Сейчас расследованием трагедии занимается местная полиция. Из заведения изъяли несколько контейнеров с мороженым.

Они легко обменивают свои завтрашние достижения на сегодняшнее "удовольствие".

Ожирение-это такие привычки, которые ты часто повторял, повторяешь и не хочешь отказываться от них.

Знаете, какую самую большую ошибку очень часто совершают люди?

Они легко обменивают свои завтрашние достижения на сегодняшнее "удовольствие". 

Что говорят чаще всего многие толстяки: "Я сегодня буду пить "шампанское с тортом" на свадьбе моей лучшей подруги, а потом 2 недели буду отбивать полученную прибавку в весе, но вдруг повезёт и не очень много прибавится, а вдруг я не устану и не перестану мечтать о стройном теле, после каждого обжорства"

Такие люди предпочитают сегодня полениться, наврать самому себе, врачу и всем окружающим, что слабость к вкусной еде в больших объёмах заставляет пойти на поводу чревоугодия. Но приходится платить за это тем успехом, который ожидал бы их в будущем.

Они не хотят изменений в своей жизни, ведь изменения – достаточно рискованная штука. Но неприятный факт заключается в том, что жизнь без изменений - это гораздо более рискованная вещь.

Легендарная Коко Шанель любила повторять:

"Если вы хотите иметь то, что никогда не имели, вам придётся делать то, что вы никогда не делали."

В этом лежит основной принцип формирования новых нейронных связей.

Ежедневное отсутствие анализа своей жизни, не желание Изучать себя, свои мысли,  свои поступки,  свои привычки,  приводит нас к пути загнивания и болезни. 

Интересно, что встречается два противоположных типа людей:

- первые, встречая того, кто явно их превосходит в достижениях, чувствуют себя более мотивированными и начинают сильнее стремиться к своей цели;

- вторые при виде чужого успеха начинают только завидовать.

Зависть – это тормоз собственного развития. Зависть не может мотивировать.

Мудрые изречения святых отцов Православной Церкви

"Соглашайся лучше умереть, чем поддаться зависти."

(Преподобный Ефрем Сирин)

"Будучи пленен завистью, человек все делает против своего спасения."

(Святитель Иоанн Златоуст)

И это логично, ведь единственный способ достижения цели – собственные усилия, а завидовать чужим усилиям это опасно

Каждый день у нас есть выбор: либо придерживаться организованности сегодня, добросовестно вести подробный пищевой дневник, обязательно делать выводы и систематизировать изученное, либо грызть себя сожалениями завтра.

Конечно, не нужно начинать изменения в своей жизни с больших усилий - "спеши медленно":

- помни, не так уж и важно с какой скоростью ты будешь идти к своей цели, самое главное не останавливайся. Если упал, то вставай и иди дальше.

- медленно и спокойно вводите в свою жизнь правила, улучшающие Ваше тело и отношения с окружающими;

- спеши сойти с пути загнивания и встать на путь изменений.

Вопросы и ответы...

Регуляцией обмена веществ занят отдел мозга, именуемый "гипоталамус". В нём обнаружены две зоны: эрготропная (гpеч. ergon – работа) и трофотропная (греч. trophe – пища, питание). Возбуждение нервных центров, расположенных в эрготропной зоне, ведёт к увеличению энерготрат, а расположенных в трофотропной – к усилению накопительных тенденций. В различных психофизиологических состояниях пропорция тонуса этих центров может быть разной. Если тонус эрготропных центров больше тонуса трофотропных, человек будет всегда поджарым. Если же по каким-то причинам повышен тонус трофотропных центров – усилены процессы накопления, отложения... 

Поэтому нужно параллельно с пищевым дневником записывать и свои мысли, особенно греховные, потому что всего одна обида или осуждение, неспособность прощать, раздражительность, депрессивное состояние повышают опасность возникновения ожирения, сердечно-сосудистых и многих других заболеваний

"Обиды, несправедливо претерпеваемые нами от кого бы то ни было, Бог вменяет нам или в отпущение грехов, или в воздаяние награды."

(Святитель Иоанн Златоуст)

Любая мысль, может как созидать, так и разрушать. Не допускайте ловушки: "Меня обидели, ну я и наелся" . Тебя обидели, а ты впал во множество грехов: обиделся, осудил , впал в уныние и чревоугодие!

Можно ли ждать быстрого выздоровления, снижения веса или это теперь навсегда? Можно ли заменить старую нейронную сеть , в которой ты переедаешь, балуешь себя едой без которой можно обойтись, на новую нейронную сеть ? 

Можно! Но на всё воля Божия!

 Мозг человека не только может создавать новые нейронные связи и даже новые нейроны, но и производить изменения в белом веществе (миелиновой оболочке), которое помогает эффективно проводить сигналы между нейронами. Исследования показывают, что даже полная перестройка мозга может занять от 30 дней до нескольких лет , в зависимости от условий и кто входит в близкое окружение человека.

Чревоугоднику нужно , как и алкоголику, который похмеляется каждый день,  сказать НЕТ 1000 РАЗ . И это будет началом рождения новых нейросетей , новых привычек , которые помогут реализовать  цель ( получение стройного тела, бросить пить пиво, курить, обижаться, осуждать или получение шикарного бонуса , как сокращение материальных затрат на твое пропитание , на всю твою жизнь)

Но заменить привычки, приобретенные десятилетиями-это долгий и кропотливый труд.  Временные ограничения-дают результат на короткое время. 

Формирование нейронных связей происходит в результате повторения и практики. Когда мы повторяем определенные действия или мысли, нейроны активируются, и путем повторения этих активаций нейронные связи укрепляются. Нашел день на минус-повторяй, нашел день на плюс- не повторяй. Тебя обидели, а ты обрадуйся, что может какой тебе грех простится, если не ответишь на обиду и не станешь оправдываться. Когда меня обижают, упрекают, я иногда отвечаю так: "Я ещё хуже, чем ты думаешь. " Иногда человек и не видит своих грехов, что очень печально и говорит, что он постоянно без вины виноватый. Что часто исповедается и причащается, чуть ли не каждое воскресенье. А стрессы все сильнее и сильнее.

 Поделюсь на какой вопрос, который меня волновал, я нашла ответ. "Если я исповедовала свои грехи и соборовалась, получается, что Бог меня не простил , коль случаются скорби ?" И ответ для себя я нашла у преподобного Иоанна Лествичника "Видел я одного человека, который предал другому свою греховную привычку, а потом... начал каяться и отстал от греха; но так как наученный им не переставал грешить, то покаяние его действительно не было".  

Если Мама передала своему ребенку грех чревоугодия,  а потом исправилась, а ребенок продолжает грешить, то придется держать ответ не только за свои грехи, но и за то, кого научили грешить и тот не исправился.

Все очень просто.

Иногда, мои студенты приходят к выводу, что толстеют чаще всего на праздниках, выходных днях, переедают с горя или с радости. Как же быть, что в гости не ходить, не расслабляться на выходных ? В субботу, в воскресенье, в отпуске, на праздниках писать очень подробно все, что с вами происходит. А потом читать и перечитывать. 

"Взор чревоугодника высматривает, где пиршество, а взор воздержного — где собрания мудрых."

(Святой преподобный Нил Синайский)

Если самому не понятна причина в повышении веса, тогда уже можно писать Неллочке Олеговне о помощи. 

У меня был случай в практике, я получила длинное письмо от человека, который похудел на 50 кг и благодарил меня за помощь, а я его совсем не знаю . Он просто читал мой блог , стал вести дневник и похудел. 

Пока тебе не сняли диагноз ожирение, забыть о походах туда, где тебя будут искушать огромным количеством еды!

 Преподобный Арсений, великий аскет, сказал: «Всех люби, от всех беги».

Живя в миру, мы не можем жить замкнуто. Мы соприкасаемся с людьми, у нас есть общение. Но при ожирении в общении нужно соблюдать дистанцию, пока ты не создал стойкие  НОВЫЕ НЕЙРОННЫЕ СЕТИ. Разве мы ходим в гости, если у тебя температура 39°C  ? А ожирение - это не просто избыточный вес, а серьезное заболевание!

Изучайте себя и ищите причины вашего ожирения и лишнего веса. Никакой диетолог за вас этого делать не сможет, даже, если захочет.

В этом процессе должен быть задействован ваш мозг

Афонский Старец Ефрем,  отличался от других, что обращал внимание на причины, а не на следствия.  Это всего два слова: "быстро и удобно". Что слова "быстро и удобно" - это не человеческие слова, это - слова диавола..."

Выделим основные способы.

Новая дорога или новый способ передвижения

Возможно, ваша зона комфорта — это удобный и уютный салон машины, где есть личное пространство и вы ограждены и защищены от всего мира. Или это максимально короткий и простой путь на метро, где маршрут поездов рассчитан по минутам.

В этом есть стабильность и предсказуемость. Вы точно знаете, что в определённое время прибудете в определённое место. Попробуйте пересесть на другой вид транспорта, поехать другим маршрутом, свернуть за иной поворот или выбрать более длинный, но зато новый путь. Или Идите пешком!

Чем больше новых маршрутов и чем больше новых видов транспорта вы попробуете, тем больше новых нейронных связей вы создадите. И не забудьте несколько раз повторить процесс для закрепления опыта. Потом вы можете вернуться к старому и знакомому и сравнить свои ощущения.

Вы кушаете по вечерам, но точно знаете, чтобы не заработать грыжу пищевода, последняя еда должна быть за 3 часа до сна. Чем заняться? Например: учите иностранные языки, изучайте диетологию, пишите родословную своих предков, читайте Евангелие, Псалтирь или идите на улицу, подальше от холодильника.

Здесь подойдут и онлайн-курсы. Главное – не бросать начатое, а доводить до конца. 

Многие просто скупают курсы, не доходя до конца. Это не формирует новые нейронные связи, а создаёт хаос в голове, у кого-то даже и чувство вины или желание покупать и не завершать новые и новые программы. Регулярная умеренная когнитивная нагрузка обеспечивает выживание важных старых клеток и создание новых.

Вывод: Для нового тела- нужны новые нейронные связи, новые привычки и стойкое желание не превратить свое тело в мешок с жиром. 

"Не жизнь для пищи, но пища для жизни дарована от начала, а мы как будто для ядения пришли в мир, так все проживаем на это."

(Святитель Иоанн Златоуст)